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脆性X綜合征FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)檢測
來源:博奧晶典

【檢測內(nèi)容】

? ? ??FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)。

【檢測方法】

? ? ? 熒光PCR-毛細(xì)管電泳法

【樣本要求】

? ? ?? *樣本類型為靜脈血。取量為4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

? ? ?

【報告周期】

? ? ?5個工作日

臨床應(yīng)用簡述

婚前、孕前攜帶者篩查,評估脆性X綜合征的遺傳風(fēng)險。